(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202211197679.9 (22)申请日 2022.09.29 (71)申请人 北京常友生物科技有限公司 地址 102600 北京市大兴区经济开发区广 平大街9号8幢9层9 204室 (72)发明人 张俊　王岩岩　李环环　佟巍　 张纯洁　张芾　 (74)专利代理 机构 北京睿智保诚专利代理事务 所(普通合伙) 11732 专利代理师 马欢欢 (51)Int.Cl. C12Q 1/6883(2018.01) C12N 15/11(2006.01) G16B 40/00(2019.01) (54)发明名称 一种自闭症诊断菌群标志物以及一种自闭 症诊断试剂 (57)摘要 本发明提供了一种自闭症诊断菌群标志物 以及一种自闭症诊断试剂， 属于生物医药技术领 域， 本发明证实了肠道菌群Kegg识别号为 map01055的通路的丰度与自闭症相关， 可作为自 闭症的诊断标志物， 克服了 现有技术中缺少自闭 症诊断方案的问题。 本发明通过 实验证实了肠道 菌群Kegg识别号为map01055 的通路的丰度在自 闭症患者人群中呈现明显降低， ROC曲线分析其 作为检测变量具有较高的特异性和敏感性， 因 此， 可以将肠道菌群 Kegg识别号为 map01055的通 路的丰度作为检测标志物应用于自闭症患者的 诊断。 以肠 道菌群Kegg识别号为 map01055的通路 的丰度作为检测标志 物， 完全无创， 准确性高。 权利要求书1页 说明书5页 附图1页 CN 115491416 A 2022.12.20 CN 115491416 A 1.一种自闭症诊断通路标志物， 其特征在于， 所述通路标志物为肠道菌群万古霉素抗 生素生物合成通路， 所述肠道菌群万古霉素抗生素生物合成通路的kegg识别号为 map01055。 2.一种自闭症诊断试剂， 其特征在于， 所述试剂用于检测权利要求1所述的自闭症诊断 通路标志 物的丰度。 3.根据权利要求2所述的自闭症诊断试剂， 其特征在于， 所述自闭症诊断试剂为引物或 探针。 4.根据权利要求3所述的自闭症诊断试剂， 其特 征在于， 用于自闭症的早期诊断。 5.权利要求1所述的生物标志物或权利要求2～4任一项所述的自闭症诊断试剂在制备 用于诊断 自闭症的试剂盒 或系统中的应用。 6.一种自闭症诊断试剂盒， 其特征在于， 包括权利要求2～4任一项所述的自闭症诊断 试剂。 7.一种用于辅助诊断自闭症或评价自闭症患病风险的系统， 其特征在于， 包括生物标 志物检测模块和数据 处理模块； 所述生物标志物检测模块用于检测待测样本中权利要求1 所述的生物标志物的丰度； 所述数据 处理模块与所述生物标志物检测模块相连， 用于接 收 所述生物标志物检测模块得到的丰度数据， 将其与正常样本中所述生物 标志物的丰度数据 进行比较， 输出 结果。权　利　要　求　书 1/1 页 2 CN 115491416 A 2一种自闭症诊断菌群标志物以及 一种自闭症诊断试剂 技术领域 [0001]本发明涉及 生物医药技术领域， 尤其涉及 一种自闭症诊断菌群标志物以及一种自 闭症诊断试剂。 背景技术 [0002]自闭症(aut ism)， 又称孤独症或孤独性障碍(autist ic disorder)等， 是广泛性 发 育障碍(pervasive  developmental  disorder， PDD)的代表性疾病， 分为 真性自闭症和假性 自闭症。 20世纪80年代， 关于孤独症的研究进入全新阶段。 人们开始抛弃所谓 “父母抚养方 式不当”的病因假说， 从生物学领域探索 孤独症的病因， 并在临床症状的识别和临床诊断方 面将孤独症与精神分裂症彻底分开。 Kolvin的研究表明， 孤独症同成年精神病性障碍， 尤其 是成年精神分裂症没有关系。 198 0年出版的 《DSM ‑Ⅲ》 首次将童年孤独症视为一种广泛性发 育障碍。 之后， 随着对孤独症研究的深入， 逐步认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用 下， 受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。 在此认识的基础上， 开展了从分子遗传到神经免疫、 功能影像、 神经解剖和神经化学等多方面的研究， 人们试图 从这些研究中找到孤独症的致病原因。 [0003]但是现有技 术中仍缺乏具体的自闭症诊断方案 。 发明内容 [0004]本发明的目的在于提供一种自闭症诊断菌群标志物以及 一种自闭症诊断试剂， 以 解决现有技 术中缺少自闭症诊断方案的问题。 [0005]为了实现上述发明目的， 本发明提供以下技 术方案： [0006]本发明提供了一种自闭症诊断通路标志物， 所述通路标志物为肠道菌群万古霉素 抗生素生物合成通路， 所述肠道菌群万古霉素抗生素生物合成通路的kegg识别号为 map01055。 [0007]本发明还提供了一种自闭症诊断试剂， 所述试剂用于检测权利要求1所述的自闭 症诊断通路标志 物的丰度。 [0008]优选的， 所述自闭症诊断试剂为引物或探针。 [0009]优选的， 用于自闭症的早期诊断。 [0010]本发明还提供了上述生物标志物或自闭症诊断试剂在制备用于诊断自闭症的试 剂盒或系统中的应用。 [0011]本发明还提供了一种自闭症诊断试剂盒， 包括权利要求上述自闭症诊断试剂。 [0012]本发明还提供了一种用于辅助诊断自闭症或评价自闭症患病风险的系统， 包括生 物标志物检测模块和数据处理模块； 所述生物标志物检测模块用于检测待测样本中权利要 求1所述的生物标志物的丰度； 所述数据处理模块与所述生物标志物检测模块相连， 用于接 收所述生物标志物检测模块得到的丰度数据， 将其与正常样本中所述生物标志物的丰度数 据进行比较， 输出 结果。说　明　书 1/5 页 3 CN 115491416 A 3