(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210692495.3 (22)申请日 2022.06.17 (71)申请人 中国医学 科学院肿瘤医院 地址 100021 北京市朝阳区潘家园南里17 号 申请人 北斗生命科 学 （广州） 有限公司 (72)发明人 李文斌　钱志荣　江政云　宋朋　 吴小璇　 (74)专利代理 机构 北京超凡宏宇专利代理事务 所(特殊普通 合伙) 11463 专利代理师 覃蛟 (51)Int.Cl. C12Q 1/6886(2018.01) C12N 15/11(2006.01) G16H 50/20(2018.01)G16B 20/50(2019.01) (54)发明名称 检测WDR74启动子突变的试剂在制备癌症诊 断或癌症预后评估的产品中的应用 (57)摘要 本发明公开了检测WDR74启动子突变的试剂 在制备癌症诊断或癌症预后评估的产品中的应 用， 涉及生物医学诊断技术领域， 应用中的所述 WDR74启动子突变包括： chr11:62609212G>A、 chr11:62609179A>T、 chr11:62609131G>T和 chr11:62 608190‑62608191插入突变中的至少一 种。 这些WDR74启动子区域突变的核酸与肺鳞状 细胞癌等多种癌症存在密切相关， 通过检测这些 突变的核酸可以对这些癌症进行发病的预测和 预后情况的预估， 并指导 开展相关的靶向治 疗。 权利要求书2页 说明书7页 序列表7页 附图4页 CN 114959040 A 2022.08.30 CN 114959040 A 1.检测WDR74启动子突变的试剂在制备癌症诊断或癌症预后评估的产品中的应用， 其 特征在于， 所述WDR74启动子突变包括： chr11:62609212G>A、 chr11:62609179A>T、 chr11: 62609131G>T和c hr11:62608190‑62608191插入突变中的至少一种。 2.根据权利要求1所述的应用， 其特征在于， 所述癌症选自肺鳞状细胞癌、 肺腺癌、 食管 鳞状细胞癌、 宫颈 鳞状细胞癌、 头 颈鳞状细胞癌、 鼻咽癌、 胸腺鳞状细胞癌中的任意 一种； 优选地， 所述癌症包括肺鳞状细胞癌。 3.根据权利 要求1所述的应用， 其特征在于， 所述检测WDR74启动子突变的试剂包括： 引 物对、 探针和芯片中的至少一种。 4.根据权利 要求1所述的应用， 其特征在于， 所述检测WDR74启动子突变的试剂包括： 序 列如SEQ ID No.1～42中的至少一条引物； 优选地， 所述产品包括试剂和/或试剂盒。 5.一种用于癌症诊断或癌症预后评估的产品， 其特征在于， 其包括用于检测WDR74启动 子突变的试剂， 所述WDR74启动子突变包括： chr11:62609212G>A、 chr11:62609179A>T、 chr11:62609131G>T和c hr11:62608190‑62608191插入突变中的至少一种。 6.根据权利要求5所述的用于癌症诊断或癌症预后评估的产品， 其特征在于， 所述癌症 选自肺鳞状细胞癌、 肺腺癌、 食管鳞状细胞癌、 宫颈鳞状细胞癌、 头颈鳞状细胞癌、 鼻咽癌、 胸腺鳞状细胞癌中的任意 一种； 优选地， 所述癌症包括肺鳞状细胞癌。 7.根据权利要求5所述的用于癌症诊断或癌症预后评估的产品， 其特征在于， 所述产品 包括： 引物对、 探针和芯片中的至少一种； 优选地， 所述产品包括： 序列如SEQ  ID No.1～42中的至少一条引物。 8.一种用于癌症诊断或癌症预后评估的装置， 其特 征在于， 其包括： 获取模块， 用于获取样本WDR74启动子突变的检测结果， 所述WDR74启动子突变包括： chr11:62609212G>A、 chr11:62609179A>T、 chr11:62609131G>T和chr11:62608190 ‑ 62608191插入突变中的至少一种； 预测模块， 用于根据所述检测结果， 获得样本癌症诊断或癌症预后评估的预测结果； 优选地， 所述预测模块基于以下标准获得预测结果： 若具有所述WDR74启动子突变， 则 判定样本患病风险高或预后差； 若不具有所述 WDR74启动子突变， 则判定样本患病风险低或预后好。 9.一种电子设备， 其特征在于， 其包括处理器和存储器； 所述存储器用于存储程序， 当 所述程序被所述处理器执行时， 使得所述处理器实现以下方法： 获取样本WDR74启动子突变 的检测结果； 根据所述检测结果， 获得样本癌症诊断或癌症预后评估的预测结果； 优选地， 获得预测结果的标准包括： 若具有所述WDR74启动子突变， 则判定样本患病风 险高或预后差； 若不具有所述 WDR74启动子突变， 则判定样本患病风险低或预后好。 10.一种计算机可读介质， 其特征在于， 所述计算机可读介质上存储有计算机程序， 所 述计算机程序被处 理器执行时实现以下 方法： 获取样本WDR74启动子突变的检测结果； 根据所述检测结果， 获得样本癌症诊断或癌症 预后评估的预测结果；权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 114959040 A 2优选地， 获得预测结果的标准包括： 若具有所述WDR74启动子突变， 则判定样本患病风 险高或预后差； 若不具有所述 WDR74启动子突变， 则判定样本患病风险低或预后好。权　利　要　求　书 2/2 页 3 CN 114959040 A 3