(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210631630.3 (22)申请日 2022.06.06 (71)申请人 四川大学华西第二医院 地址 610000 四川省成 都市人民南路3段20 号 (72)发明人 胡倩　林若鱼　龙思语　王强　 宋雅萍　粟闵　 (74)专利代理 机构 成都高远知识产权代理事务 所(普通合伙) 51222 专利代理师 郑勇力　全学荣 (51)Int.Cl. C12Q 1/689(2018.01) C12Q 1/6874(2018.01) C12N 15/11(2006.01) C12R 1/32(2006.01) (54)发明名称 用于检测rs4770965和rs9507713的试剂在 制备结核筛查试剂盒中的用途 (57)摘要 本发明涉及体外诊断试剂领域， 具体涉及用 于rs4770965和rs9507713的试剂在制备结核筛 查试剂盒中的用途。 本发明首次发现人CDK8基因 中的SNP位点rs599700、 rs4770965和rs9507713 的基因型与结核病发病风险降低有明显关联。 本 发明将检测rs599700、 rs4770965和rs9507713基 因型的试剂用于制备结核病筛查试剂盒， 能够实 现结核病的有效筛查。 权利要求书1页 说明书3页 CN 115466797 A 2022.12.13 CN 115466797 A 1.用于检测rs4770965和/或rs9507713的试剂在制备结核病筛查试剂盒中的用途， 其 特征在于： 所述rs4770965是CDK8基因上的SNP位点， 其位置为chr13:26266928； 所述 rs9507713是CDK8基因上的SNP位 点， 其位置为chr13:264 42299。 2.按照权利要求1所述的用途， 其特 征在于： 所述试剂为基因芯片测序试剂。 3.按照权利要求1所述的用途， 其特征在于： 所述CDK8基因的基因编号为GenBank: CM000264.1。 4.用于检测rs599700的试剂在制备结核病筛查试剂盒中的用途， 其特征在于： 所述 rs599700是CDK8基因上的SNP位 点， 其位置为chr13:2625 0407。 5.按照权利要求 4所述的用途， 其特 征在于： 所述试剂为基因芯片测序试剂。 6.按照权利要求4所述的用途， 其特征在于： 所述CDK8基因的基因编号为GenBank: CM000264.1。权　利　要　求　书 1/1 页 2 CN 115466797 A 2用于检测rs4770965和rs9507713的试剂在制备结核筛查试剂 盒中的用途 技术领域 [0001]本发明涉及体外诊断试剂领域， 具体涉及用于检测rs4770965和rs9507713的试剂 在制备结核筛查试剂盒中的用途。 背景技术 [0002]结核病是由结核分枝杆菌感染引起的慢性传染病。 结核分支杆菌主要侵犯肺脏， 称为肺结核病； 也可侵及肺脏以外的其他部位如肝、 肾、 脑、 淋巴结等器官， 称为肺外结核 病。 结核病死亡率高， 是全球前10位死因之一。 结核病的早期诊断和治疗对降低病情加重和 降低死亡率非常重要。 而大多数患者初次感染结核杆菌后没有明显的临床症状， 且由于全 身多部位均可被结核杆菌感染， 使得早期感染者表现出不同的症状。 这对结核病的早期诊 断非常不利。 因此， 开发结核病的早期筛查和诊断方法和试剂非常必要。 [0003]单核苷酸多态性(SNP)作为第三代遗传标记， 其分布密度高， 遍布于整个动物和人 类基因组中； 与功能基因具有高度关联性； 突变率低， 遗传稳定性强； 检测通量高便于自动 化分析。 现在普遍认为SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。 这主要是因为SNP 将提供一个强有力的工具， 用于高危群体的发现、 疾病相关基因的鉴定、 药物的设计和测试 以及生物学的基础研究等。 SNP在基因组中分布相当广泛， 大量存在的SNP位点， 使人们有机 会发现其与各种疾病， 包括肿瘤相关的基因组突变； 从实验操作来看， 通过SNP发现疾病相 关基因突变要比通过家系来得容易； 某些位于基因内部的SNP有可能直接影响蛋白质结构 或表达水平， 它们可能代表疾病遗传机理中的某些作用因素； 有 些SNP并不直接导致疾病基 因的表达， 但由于它与某些疾病基因相邻， 而成为重要的标记。 [0004]而目前SNP在结核病诊断中的研究尚未 见到相关报道。 发明内容 [0005]针对现有技术的缺陷， 本发明提供用于检测rs4770965和rs9507713的试剂在制备 结核病筛查试剂盒中的用途， 实现SNP在结核病筛查中的应用。 [0006]用于检测rs4770965和/或rs9507713的试剂在制备结核病筛查试剂盒中的用途， 所述rs47709 65是CDK8基因上的SNP位点， 其位置为chr13:2 6266928； 所述rs9 507713是CDK8 基因上的SNP位 点， 其位置为chr13:264 42299。 [0007]优选的， 所述试剂为基因芯片测序试剂。 [0008]优选的， 所述CDK8基因的基因编号 为GenBan k:CM000264.1。 [0009]本发明还提供用于检测rs599 700的试剂在制备结核病筛查试剂盒中的用途， 所述 rs599700是CDK8基因上的SNP位 点， 其位置为chr13:2625 0407。 [0010]优选的， 所述试剂为基因芯片测序试剂。 [0011]优选的， 所述CDK8基因的基因编号 为GenBan k:CM000264.1。 [0012]本发明还提供一种结核病筛查试剂盒， 它包括用于检测rs599700和/ 或rs4770965说　明　书 1/3 页 3 CN 115466797 A 3