(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202211041199.3 (22)申请日 2022.08.29 (71)申请人 新疆碳智干细胞库有限公司 地址 843999 新疆维吾尔自治区图木舒克 市锦绣东街12号 (72)发明人 黄卫东　赵琼珍　赵杰　梁齐　 李彦奇　刘盼盼　郭婕　李继洋　 (74)专利代理 机构 北京纽乐康知识产权代理事 务所(普通 合伙) 11210 专利代理师 田磊 (51)Int.Cl. G16B 50/00(2019.01) G16B 20/50(2019.01) G16H 40/20(2018.01) G16H 10/40(2018.01)G16H 10/60(2018.01) G06F 21/60(2013.01) G06F 16/178(2019.01) G06F 16/22(2019.01) G06F 16/2455(2019.01) (54)发明名称 一种人类遗传资源基因数据管理系统及方 法 (57)摘要 本发明公开了一种人类遗传资源基因数据 管理系统及方法， 系统包括用户登录模块、 权 限 管理模块、 基因数据储存模块、 临床信息对接模 块、 基因数据质控模块、 基因注释模块、 差异分析 模块和基因数据查询模块。 本发 明通过用户登录 模块、 权限管理模块、 基因数据储存模块、 临床信 息对接模块、 基因数据质控模块、 基因注释 模块、 差异分析模块和基因数据查询等模块进行人类 遗传资源基因数据管理系统构建的方法实现本 地化高效的存储和管理高通量DNA测序数据、 处 理分析及应用基因数据， 为科研和临床提供了很 大的便捷服 务。 权利要求书1页 说明书4页 附图1页 CN 115440305 A 2022.12.06 CN 115440305 A 1.一种人类遗传 资源基因数据 管理系统， 其特征在于， 包括用户登录模块、 权限管理模 块、 基因数据储存模块、 临床信息对接模块、 基因数据质控模块、 基因注释模块、 差异分析模 块和基因数据查询模块； 所述权限管理模块用于采用多权限管理进行权限分配限制用户访问的数据范围； 所述基因数据储存模块用于使用存储服务器对基因原始数据、 变异位点数据进行储 存， 通过扫描将文件同步并获取基因文件来源者的临床信息； 所述临床信息对接模块用于对接 HIS系统获取基因测序者临床信息； 所述基因数据质控 模块用于通过调用FASTQ工具分析基因原 始文件的质量信息； 所述基因注释模块用于调用AN NOVAR工具进行基因文件注释； 所述差异分析模块用于通过输入两组对比样本列表， 自动提取两组列表文件， 通过遍 历文件信息统计相同变异位 点数量， 再计算两组相同位 点变异差异； 所述基因数据查询模块用于通过输入变异位点位置查询样本列表， 通过对每个样本的 某个位置进行查询来判断是否突变。 2.根据权利要求1所述的人类遗传 资源基因数据管理系统， 其特征在于， 所述用户登录 模块用于用户使用账号及 密码验证进入系统。 3.一种人类遗传资源基因数据管理方法， 其特 征在于， 包括如下步骤： S1 用户使用账号及密码验证进入系统， 系统采用多权限管理进行权限分配限制用户 访问的数据范围； S2系统对接 HIS系统获取基因测序者临床信息； S3系统使用存储服务器对基因原始数据、 变异位点数据进行储存， 通过系统文件扫描 将文件同步到系统并获取基因文件来源者的临床信息； S4 系统通过调用FASTQ工具分析基因原 始文件的质量信息； S5 系统通过调用AN NOVAR工具进行基因文件注释； S6 系统通过输入两组对比样本列表自动提取两组列表文件， 通过遍历文件信息统计 相同变异位 点数量， 再计算两组相同位 点变异差异； S7 系统通过输入变异位点位置查询样本列表， 对每个样本的某个位置进行查询来判 断是否突变。 4.根据权利要求3所述的人类遗传资源基因数据管理方法， 其特征在于， 步骤S5中的 ANNOVAR工具为： 采用table_annovar.pl程序， 输入突变文件生成带有多个制表符分隔的输 出文件， 每 个列表示 一组注释。权　利　要　求　书 1/1 页 2 CN 115440305 A 2一种人类遗传资源基因数据管理系统及方 法 技术领域 [0001]本发明涉及细胞库遗传管理技术领域， 具体来说， 涉及一种人类遗传资源基因数 据管理系统及方法。 背景技术 [0002]随着高通量测序技术的发展与广泛应用， 基因检测数据量正以TB级的速度增长， 基因数据计算和分析所要解决 的问题也越来越复杂。 基因数据的特异性和复杂性需要一个 基因检测数据管理系统进行基础的数据处 理和分析来 为科研和临床提供便捷。 [0003]计算机作为 处理DNA数据的主要工具面临着前所未有的挑战， D NA测序数据的增长 速度远远超过了计算机微处理器和存储设备 的增长速度。 计算机自诞生以来， 其性能提高 速度基本符合摩尔定律， 微处理器性能和存  储容量每18和12个月翻一番， 然而DNA序列数 据每9个月就增加一倍。 急剧膨胀的DNA测序数据日益增加， 使得存储这些数据的成本亦越 来越高。 如何本地化高效地存储和管理高通量DNA测序数据、 处理分析及应用基因数据已经 成为制约DNA测序 产业进一 步发展的一个重要因素。 [0004]针对上述问题， 目前还没有 有效的解决办法。 发明内容 [0005]针对相关技术中的上述技术问题， 本发明提出一种一种人类遗传资源基 因数据管 理系统及方法， 能够克服现有技 术的上述 不足。 [0006]为实现上述 技术目的， 本发明的技 术方案是这样实现的： 一种人类遗传资源基因数据管理系统， 包括用户登录模块、 权限管理模块、 基因数 据储存模块、 临床信息对接模块、 基因数据质控模块、 基因注释模块、 差异分析模块和 基因 数据查询模块； 所述权限管理模块用于采用多权限管理进行权限分配限制用户访问的数据范围； 所述基因数据储存模块用于使用存储服务器对基因原始数据、 变异位点数据进行 储存， 通过扫描将文件同步并获取基因文件来源者的临床信息； 所述临床信息对接模块用于对接 HIS系统获取基因测序者临床信息； 所述基因数据质控 模块用于通过调用FASTQ工具分析基因原 始文件的质量信息； 所述基因注释模块用于调用AN NOVAR工具进行基因文件注释； 所述差异分析模块用于通过输入两组对比样本列表， 自动提取两组列表文件， 通 过遍历文件信息统计相同变异位 点数量， 再计算两组相同位 点变异差异； 所述基因数据查询模块用于通过输入变异位点位置查询样本列表， 通过对每个样 本的某个位置进行查询来判断是否突变。 [0007]进一步地， 所述用户登录模块用于用户使用账号及 密码验证进入系统。 [0008]一种人类遗传资源基因数据管理方法， 包括如下步骤： S1 用户使用账号及密码验证进入系统， 系统采用多权限管理进行权限分配限制说　明　书 1/4 页 3 CN 115440305 A 3