ICS 35.240.80 C 07 团 体 标 准 T/CHIA 41.3 -2023 .2-2020 非编码 RNA注释标准 第3部分：功能及疾病注释 Specifications for annotation of non -coding RNA Part 3：The function and diseases 2023-11-14发布 2024-02-01实施 中国卫生信息与健康医疗大数据学会 发布 全国团体标准信息平台 T/CHIA 41 .3-2023 目 次 前 言 ................................ ................................ ..... I 引 言 ................................ ................................ .... II 1 范围 ................................ ................................ ....... 1 2 规范性引用文件 ................................ ............................. 1 3 术语和定义 ................................ ................................ . 1 4 缩略语 ................................ ................................ ..... 1 5 非编码RNA功能及疾病注释元数据 ................................ ............. 2 5.1 元数据描述 ................................ ............................... 2 5.2 元数据 ................................ ................................ ... 2 5.2.1 功能及疾病注释 ................................ ......................... 2 5.2.2 表达量 ................................ ................................ . 3 5.2.3 共表达基因 ................................ ............................. 4 5.2.4 相互作用 ................................ ............................... 5 5.2.5 靶基因 ................................ ................................ . 5 5.2.6 保守性 ................................ ................................ . 6 5.2.7 变异位点 ................................ ............................... 7 5.2.8 疾病关系 ................................ ............................... 8 6 附录 ................................ ................................ ....... 8 6.1 基因本体论 ................................ ............................... 8 全国团体标准信息平台 T/CHIA 41 .3-2023 I 前 言 T/CHIA 41-2023《非编码 RNA注释标准》分为以下 3个部分： ——第1部分：分类信息； ——第2部分：基本信息注释； ——第3部分：功能及疾病注释。 本部分为 T/CHIA 41-2023的第 3部分。 本部分按照 GB/T 1.1 -2020给出的规则起草。 本部分由中国科学院生物物理研究所提出，由中国卫生信息与健康大数据学会归口。 本部分主要起草单位：中国科学院生物物理研究所、中国科学院北京基因组研究所（国 家生物信息中心）、浙江大学、复旦大学、清华大学、中国人民解放军总医院、北京蛋白质 组研究中心、中国科学院微生物研究所、北京大学人民医院、中国科学院上海营养与健康研 究所、中南大学、空军军医大学（第四军医大学）和北京睿博解码生物科技有限公司。 本部分的主要起草人：陈润生、何顺民、宋廷瑞、张鹏、周红红、王晓娜、方向东、金 力、何昆仑、李亦学、张学工、段会龙、周水庚、渠鸿竹、赵思琪、钱颖、王霞、吕旭东、 朱云平、马俊才、杨忠、石乐明、吴松峰、吴林寰、王振、陈先来、贾志龙、张昭军、娄晓 敏、阮修艳、单广乐、乔楠、刘登辉、丁子建。 全国团体标准信息平台 T/CHIA 41 .3-2023 II 引 言 《非编码 RNA注释标准 第3部分：功能及疾病注释》旨在为非编码 RNA的注释提 供一套术语规范、条理清晰、意义明确、语义语境无歧义的关于非编码功能及与疾病关系 的注释标准，防止注释者在对非编码 RNA进行功能注释过程中遗漏相关信息，并保证注 释信息的一致性，便于对非编码 RNA已知知识的获取， 保证信息的有效交换、有效挖掘 分析和共享 。 全国团体标准信息平台